近日，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院通過(guò)三代試管嬰兒（PGT-M）技術(shù)，首次成功阻斷Adams-Oliver綜合征，使一名健康男嬰誕生于世。這個(gè)新生命的平安誕生，標(biāo)志著我省應(yīng)用三代試管嬰兒技術(shù)在阻斷、預(yù)防罕見(jiàn)病方面取得了重要突破，也為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展、降低出生缺陷發(fā)生率作出了積極貢獻(xiàn)。

患者夫婦于2014年生下一女，但孩子半歲時(shí)出現(xiàn)智力及動(dòng)作發(fā)育落后，1歲左右出現(xiàn)視力障礙，隨后孩子被確診為家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，并出現(xiàn)四肢不對(duì)稱(chēng)癥狀?；驒z測(cè)顯示，孩子患有Adams-Oliver綜合征。這是一種罕見(jiàn)的遺傳性多發(fā)畸形綜合征，活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率僅為兩萬(wàn)分之一。在該病已知的6種致病基因中，DOCK6基因突變以常染色體隱性遺傳方式致病。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，夫妻二人均有DOCK6基因位點(diǎn)突變，其女亦存在DOCK6基因突變。

三附院在接診患者后，高度重視，組織生殖醫(yī)學(xué)科專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行治療。團(tuán)隊(duì)經(jīng)分析評(píng)估，認(rèn)為患者可通過(guò)PGT-M技術(shù)獲得一個(gè)健康的后代。在與哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院及上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳專(zhuān)家沈亦平和王劍教授遠(yuǎn)程會(huì)診后，專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)為患者制定了個(gè)性化的助孕方案，利用三代試管嬰兒技術(shù)對(duì)體外受精的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，最終將一枚不攜帶致病基因且染色體正常的胚胎移植入患者體內(nèi)，監(jiān)測(cè)顯示成功妊娠。后經(jīng)過(guò)羊水穿刺對(duì)胎兒染色體行產(chǎn)前基因檢測(cè)，顯示胎兒不攜帶DOCK6基因突變，這標(biāo)志著三附院應(yīng)用PGT-M技術(shù)成功阻斷了Adams-Oliver綜合征的遺傳基因。據(jù)悉，目前國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)中還沒(méi)有經(jīng)胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)助孕后成功阻斷Adams-Oliver綜合征的相關(guān)報(bào)道。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)各類(lèi)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)人，約80％的罕見(jiàn)病為遺傳性疾病，大多缺乏有效治療方法。通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)，可阻斷近百種單基因罕見(jiàn)病的家族傳遞，給罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了孕育健康新生命的希望。

三附院生殖醫(yī)學(xué)科成立于2008年，已開(kāi)展3萬(wàn)多個(gè)試管周期，使近2萬(wàn)個(gè)健康寶寶誕生于世。自2017年開(kāi)展三代試管嬰兒技術(shù)以來(lái)，可通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)成功對(duì)基因診斷明確的100多種單基因遺傳病進(jìn)行孕前阻斷，已幫助許多家庭生育了健康寶寶。（華小亞 李嘉恒 供稿）鄭州大學(xué)版權(quán)所有，禁止非法轉(zhuǎn)載！2020-08-06 11:11:30